Síndrome BOR
ORPHA:107· ICD-10 Q87.8· BOR syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de displasia otomandibular caracterizado por anomalías del arco branquial (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), malformaciones del oído asociadas con deficiencia auditiva (malformaciones del pabellón auricular con hoyuelos preauriculares e hipoacusia conductiva o neurosensorial) y malformaciones renales (malformación del árbol urinario, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal y quistes renales).
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal