Síndrome BOR
ORPHA:107· ICD-10 Q87.8· BOR syndrome
Definição
Síndrome rara de displasia otomandibular caracterizada por anomalias do arco branquial (fendas branquiais, fístulas, quistos), malformações do ouvido associadas a deficiência auditiva (malformações da orelha com fossetas pré-auriculares, deficiência auditiva condutiva ou neurossensorial) e malformações renais (malformação urinária em árvore, hipoplasia ou agenesia renal, displasia renal, quistos renais).
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal