Syndrome BOR
ORPHA:107· ICD-10 Q87.8· BOR syndrome
Définition
Syndrome de dysplasie otomandibulaire rare caractérisé par des anomalies des arcs branchiaux (kystes, fistules, fentes branchiales), des malformations de l'oreille associées à une déficience auditive (malformations de l'auricule avec sinus préauriculaires, déficience auditive neurosensorielle et de transmission) et des malformations rénales (malformation de l'appareil urinaire, hypoplasie ou agénésie des reins, dysplasie rénale et kystes rénaux).
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal