Letale hemolytische anemie - genitale anomalieën-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door letale niet-sferocytaire, niet-immune hemolytische anemie, in associatie met afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen (zoals micropenis en hypospadie). Dysmorfe kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer plat achterhoofd, kuiltjes in de oorlellen, diepe huidplooien op de voetzolen, en verhoogde ruimte tussen de eerste en tweede tenen. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.