Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une anémie hémolytique létale non sphérocytaire et non immunitaire, en association avec des anomalies des organes génitaux externes (micropénis et hypospadias). Les caractéristiques dysmorphiques rapportées se traduisent par un occiput plat, des fossettes sur les lobes d'oreilles, des plis plantaires profonds et un sillon hallucal (espace entre le premier le deuxième orteil). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.