Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales

Definición

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por anemia letal hemolítica no esferocítica y no inmunológica, asociada a anomalías de los genitales externos (como micropene e hipospadias). Los rasgos dismórficos descritos incluyen occipucio plano, lóbulos de las orejas con hoyuelos, pliegues plantares profundos y un incremento del espacio entre el primer y el segundo dedo del pie. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1995.