Sindrome da anemia emolitica letale-anomalie dei genitali

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da anemia emolitica letale non sferocitica non immune, associata ad anomalie dei genitali esterni (micropene e ipospadia). I dismorfismi comprendono l'appiattimento dell'occipite, i lobi delle orecchie con fossette, le pieghe plantari profonde, e il primo e il secondo dito del piede iperdistanziati. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.