Chronische diarree door deficiëntie van glucoamylase

Definitie

Een zeldzame aandoening van darm, gekarakteriseerd door verstoorde absorptie van zetmeel en korte polymeren van glucose door primaire deficiëntie van glucoamylase in dunne darm. Patiënten presenteren zich in de zuigelingentijd of vroege kindertijd met chronische diarree, gezwollen abdomen, en opgeblazen gevoel. Gehaltes van pancreatisch amylase zijn doorgaans normaal, en histopathologische analyse toont normale morfologie van darmslijmvlies.