Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel
ORPHA:103907· ICD-10 E74.3· Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency
Definition
Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.
- Prävalenz
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Childhood