Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi

Definizione

Si tratta di una malattia intestinale rara, caratterizzata dalla compromissione dell'assorbimento dell'amido e dei polimeri corti del glucosio, causata da un deficit primario della glucoamilasi intestinale. La malattia esordisce nella prima infanzia o nell'infanzia con diarrea cronica, distensione addominale e gonfiore. Di solito i livelli di amilasi pancreatica sono normali e l'esame istopatologico evidenzia una morfologia normale della mucosa intestinale.