Diarrea crónica por deficiencia de glucoamilasa

Definición

Es una enfermedad intestinal poco frecuente caracterizada por una absorción deficiente del almidón y de las cadenas cortas de polímeros de glucosa debido a una deficiencia primaria de glucoamilasa en el intestino delgado. Los pacientes se presentan en la lactancia o en la infancia temprana con diarrea crónica, distensión abdominal e hinchazón. Los niveles de amilasa pancreática suelen ser normales y el análisis histopatológico muestra una morfología normal de la mucosa intestinal.