Arthrogryposis multiplex congenita
ORPHA:1037· ICD-10 Q74.3
Definitie
Een groep van aandoeningen die gekarakteriseerd worden door congenitale ledemaatcontracturen en die zich manifesteren als niet-progressieve beperking van de beweging van meerdere gewrichten van ledematen bij de geboorte, en mogelijk met spierzwakte en fibrose. Deze aandoening is steeds geassocieerd met verminderde intra-uteriene foetale beweging, wat secundair leidt tot de contracturen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal