Arthrogryposis multiplex congenita
ORPHA:1037· ICD-10 Q74.3
Definition
Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch angeborene Gliedmaßenkontrakturen gekennzeichnet sind, die sich als Bewegungseinschränkung mehrerer Gliedmaßengelenke bei der Geburt manifestieren. Sie sind in der Regel nicht progredient und können mit Muskelschwäche und Fibrose assoziiert sein. Diese Störung ist immer mit einer verminderten intrauterinen fetalen Bewegung verbunden, die sekundär zu den Kontrakturen führt.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal