vitalwiki

Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom

ORPHA:1028· ICD-10 Q82.4· Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome

Definitie

Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door de associatie van hypocalcificatie en hypoplasie van het tandglazuur, onycholyse van distale vinger- en teennagels met subunguale hyperkeratose, en functionele hypohidrose. Bijkomende manifestaties zijn onder meer seborroïsche dermatitis op de hoofdhuid en ruwe, droge huid. Traanpunten (punctum lacrimale) kunnen soms afwezig zijn. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Leeftijd van aanvang
No data available