Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom
ORPHA:1028· ICD-10 Q82.4· Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome
Definitie
Een zeldzaam ectodermale dysplasiesyndroom gekarakteriseerd door de associatie van hypocalcificatie en hypoplasie van het tandglazuur, onycholyse van distale vinger- en teennagels met subunguale hyperkeratose, en functionele hypohidrose. Bijkomende manifestaties zijn onder meer seborroïsche dermatitis op de hoofdhuid en ruwe, droge huid. Traanpunten (punctum lacrimale) kunnen soms afwezig zijn. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- No data available