Amaurosis - hypertrichose-syndroom

Definitie

Een zeldzame, syndromale, erfelijke aandoening van netvlies, gekarakteriseerd door kegel-staaf-type congenitale amaurose, ernstige retinale dystrofie met visuele stoornis en ernstige fotofobie (zonder nachtblindheid) tot gevolg, en trichomegalie (dikke wenkbrauwen met synophrys, excessieve gezichts- en lichaamsbeharing (inclusief aanzienlijke hypertrichose rond de tepelhof). Sinds 1989 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.