Syndrome d'amaurose-hypertrichose

Définition

Maladie rétinienne héréditaire syndromique rare caractérisée par une amaurose congénitale avec l'atteinte des cônes-bâtonnets, une dystrophie rétinienne sévère entraînant une déficience visuelle et une photophobie profonde (sans cécité nocturne), et une trichomégalie (sourcils anormalement longs avec une synophridie, une pilosité excessive du visage et du corps, y compris une hypertrichose marquée au niveau de l'aréole mammaire). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.