Sindrome da amaurosi-ipertricosi

Definizione

Si tratta di una retinopatia ereditaria sindromica rara, caratterizzata da amaurosi congenita dei coni e dei bastoncelli, grave distrofia della retina che esita nella compromissione della vista e nella fotofobia profonda (in assenza di cecità notturna), e tricomegalia (sopracciglia folte con sinofria, ipertricosi del viso e del corpo, compresa una marcata ipertricosi circumareolare). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1989.