Síndrome de amaurosis-hipertricosis

Definición

Es un trastorno retiniano sindrómico, hereditario y poco frecuente, caracterizado por amaurosis congénita de tipo cono-bastón, grave distrofia retiniana que conduce a discapacidad visual y fotofobia profunda (sin ceguera nocturna) y tricomegalia (cejas tupidas con sinofridia), exceso de vello facial y corporal (incluyendo marcada hipertricosis circumareolar). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1989.