Defecten van scalp - postaxiale polydactylie-syndroom
ORPHA:1003· ICD-10 Q87.2· Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met ledemaatmalformaties als belangrijk kenmerk, gekarakteriseerd door congenitale defecten van scalp en postaxiale polydactylie type A. De expressie vertoont grote variatie, en sommige patiënten vertonen slechts een van de typische manifestaties. Sinds 1985 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal