Sindrome difetti del cuoio capelluto-polidattilia postassiale
ORPHA:1003· ICD-10 Q87.2· Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara con malformazione degli arti, caratterizzata da difetti congeniti del cuoio capelluto e polidattilia postassiale tipo A. L'espressione è molto variabile, e alcuni pazienti presentano solo uno dei segni clinici caratteristici. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal