Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie
ORPHA:1003· ICD-10 Q87.2· Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome
Définition
Syndrome rare avec anomalie des membres comme manifestation majeure caractérisé par des anomalies congénitales du cuir chevelu et une polydactylie postaxiale de type A. Il existe une grande variabilité d'expression, certains patients ne présentant qu'une seule des manifestations typiques. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1985.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal