Síndrome de defectos del cuero cabelludo-polidactilia postaxial
ORPHA:1003· ICD-10 Q87.2· Scalp defects-postaxial polydactyly syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal, caracterizado por defectos congénitos del cuero cabelludo y polidactilia postaxial tipo A. La expresión es altamente variable, con algunos pacientes que muestran sólo una de las manifestaciones típicas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1985.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal