Geïsoleerde tubulaire duplicatie van oesofagus
ORPHA:100048· ICD-10 Q39.8· Isolated tubular duplication of the esophagus
Definitie
Een zeldzame, niet-syndromale, congenitale malformatie van oesofagus, gekenmerkt door een tweede structuur met individueel lumen en meerlagig plaveiselepitheel en muscularis mucosae gelegen in of naast de echte oesofagus, wat leidt tot dysfagie, misselijkheid, braken, retrosternale pijn en ademhalingsproblemen (stridor en recidiverende pneumonie), en presentatie in de kindertijd.