Duplication tubulaire de l'oesophage isolée
ORPHA:100048· ICD-10 Q39.8· Isolated tubular duplication of the esophagus
Définition
Malformation congénitale, non syndromique, rare de l'oesophage caractérisée par la présence d'une seconde structure, avec lumière distincte, muqueuse squameuse stratifiée et musculaire muqueuse, tapissant l'oesophage ou adjacente à celui-ci, à l'origine d'une dysphagie, de nausées, de vomissements, de douleurs rétrosternales et de problèmes respiratoires (stridor et épisodes de pneumonie récurrents). Cette malformation se manifeste généralement pendant l'enfance.