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Duplication tubulaire de l'oesophage isolée

ORPHA:100048· ICD-10 Q39.8· Isolated tubular duplication of the esophagus

Définition

Malformation congénitale, non syndromique, rare de l'oesophage caractérisée par la présence d'une seconde structure, avec lumière distincte, muqueuse squameuse stratifiée et musculaire muqueuse, tapissant l'oesophage ou adjacente à celui-ci, à l'origine d'une dysphagie, de nausées, de vomissements, de douleurs rétrosternales et de problèmes respiratoires (stridor et épisodes de pneumonie récurrents). Cette malformation se manifeste généralement pendant l'enfance.