Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid
ORPHA:1000· ICD-10 E70.3· Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Definitie
Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid is een zeldzaam, X-gebonden erfelijk subtype van oculair albinisme dat gekarakteriseerd wordt door ernstige visuele beperking, doorschijnende lichtblauwe irissen, een verminderde hoeveelheid retinaal pigment en matig ernstige doofheid met een aanvang gaande van de adolescentie tot het vierde of vijfde levensdecennium.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult