Albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía
ORPHA:1000· ICD-10 E70.3· Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Definición
El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía es un subtipo de albinismo ocular hereditario ligado al cromosoma X, poco frecuente, caracterizado por deficiencia visual grave, iris translúcidos azul pálido, reducción del pigmento retiniano y sordera moderadamente grave con un inicio que va desde la adolescencia hasta la cuarto o quinta década de la vida.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Adult