Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit
ORPHA:1000· ICD-10 E70.3· Ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Definition
Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adult