Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo

Definizione

L'albinismo oculare associato a sordità neurosensoriale ad esordio tardivo è un sottotipo ereditario raro di albinismo oculare legato all'X. È caratterizzato da grave compromissione della vista, iridi trasparenti, di colore azzurro chiaro, riduzione del pigmento retinico e sordità moderatamente grave, ad esordio tra l'adolescenza e la quarta o quinta decade di vita.