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Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata

ORPHA:94075· Severe immune-mediated enteropathy

Definizione

L'enteropatia immuno-mediata grave definisce vari disturbi intestinali che possono variare da una malattia sistemica grave ad esordio precoce (IPEX; si veda questo termine) a una malattia gastrointestinale isolata lieve. Nei bambini, si presenta con diarrea e disidratazione grave in presenza di anticorpi caratteristici (anti-enterociti e anti-cellule caliciformi) e, negli adulti, con diarrea cronica, malassorbimento e perdita di peso.