Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana
ORPHA:93926· ICD-10 Q04.2· Midline interhemispheric variant of holoprosencephaly
Definizione
La variante interemisferica mediana dell'oloprosencefalia (MIH) o sintelencefalia è una forma di oloprosencefalia (HPE; si veda questo termine) caratterizzata dalla mancata separazione dei lobi parietale e frontale posteriore, dalla normale conformazione del ginocchio e dello splenio del corpo calloso, dall'agenesia parziale del corpo calloso, dalla normale conformazione dell'ipotalamo e dei nuclei lentiformi, e dalla frequente eteropia della sostanza bianca.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal