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Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana

ORPHA:93926· ICD-10 Q04.2· Midline interhemispheric variant of holoprosencephaly

Definizione

La variante interemisferica mediana dell'oloprosencefalia (MIH) o sintelencefalia è una forma di oloprosencefalia (HPE; si veda questo termine) caratterizzata dalla mancata separazione dei lobi parietale e frontale posteriore, dalla normale conformazione del ginocchio e dello splenio del corpo calloso, dall'agenesia parziale del corpo calloso, dalla normale conformazione dell'ipotalamo e dei nuclei lentiformi, e dalla frequente eteropia della sostanza bianca.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Multigenic/multifactorial, Not applicable
Età di esordio
Infancy, Neonatal