Atelosteogenesi tipo 1
ORPHA:1190· ICD-10 Q78.8· Atelosteogenesis type I
Definizione
L'atelosteogenesi tipo 1 (AO1) è una sindrome di Pierre Robin associata a displasia scheletrica; è caratterizzata da grave nanismo con arti corti, dislocazione delle articolazioni, piede equino, dismorfismi facciali caratteristici e anomalie radiologiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal