Atelosteogénesis tipo I
ORPHA:1190· ICD-10 Q78.8· Atelosteogenesis type I
Definición
Es un síndrome de Pierre Robin asociado a enfermedad ósea caracterizado por talla baja grave de extremidades cortas, luxaciones articulares, pie zambo junto con facies y hallazgos radiográficos característicos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal