Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-septum ventriculaire intact-persistance du canal artériel

Définition

Malformation cardiaque conotroncale non syndromique, congénitale, rare et potentiellement létale, caractérisée par l'absence de développement ou un développement insuffisant des valvules pulmonaires (avec épaississement de tissu formant un anneau restrictif à la place de la valve pulmonaire), associé(e) à un septum ventriculaire intact et à une persistance du canal artériel se manifestant par une insuffisance respiratoire marquée. Les autres manifestations comprennent dilatation de l'artère pulmonaire principale (avec ou sans dilatation des branches de l'artère pulmonaire), flux entrant et sortant à l'emplacement de la valve pulmonaire dysplasique et gradient de pression systolique à travers la valve pulmonaire restreinte. Une atrésie tricuspide et des anomalies extracardiaques variables (par exemple, hernie de coupole diaphragmatique ou fente labiale/palatine) peuvent être présentes.