Sindrome da agenesia della valvola polmonare con setto ventricolare integro e perverietà del dotto arterioso

Definizione

È una cardiopatia troncoconale congenita rara potenzialmente letale, non sindromica, caratterizzata da assenza o grave iposviluppo dei foglietti della valvola polmonare (è presente un anello restrittivo di tessuto ispessito al posto dell'anello della valvola polmonare), associato a setto ventricolare integro e dotto arterioso pervio. La malattia esordisce con una significativa insufficienza respiratoria. Altri segni clinici comprendono la dilatazione dell'arteria polmonare principale (con o senza dilatazione dei rami dell'arteria polmonare), flusso bidirezionale nell'area della valvola polmonare displastica e gradiente di pressione sistolica nella valvola polmonare ristretta. I pazienti possono presentare atresia della tricuspide e altre anomalie extra-cardiache (ernia diaframmatica o labio/palatoschisi).