Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom

Definition

Eine seltene, lebensbedrohliche, angeborene, nicht-syndromale, konotrunkale Fehlbildung des Herzens, die durch fehlende oder stark fehlgebildete Pulmonalklappenflügel (mit einem restriktiven Ring aus verdicktem Gewebe an der Stelle des Pulmonalklappenanulus) gekennzeichnet ist und mit einem intakten Ventrikelseptum und einem offenen Ductus arteriosus einhergeht und sich in einer ausgeprägten respiratorischen Insuffizienz manifestiert. Weitere Merkmale sind eine dilatierte Hauptlungenarterie (mit oder ohne Dilatation der Lungenarterienäste), ein Hin- und Herfließen an der Stelle der dysplastischen Pulmonalklappe und ein systolischer Druckgradient über der verengten Pulmonalklappe. Eine Trikuspidalatresie und verschiedene extrakardiale Anomalien (z. B. Zwerchfellhernie oder Lippen-Gaumenspalte) können vorhanden sein.