Obésité non syndromique génétique

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une obésité sévère à apparition précoce due à des mutations dans des gènes spécifiques agissant sur le développement et la fonction de l'hypothalamus ou sur la voie leptine-mélanocortine, entraînant une perturbation de l'homéostasie énergétique et un dysfonctionnement endocrinien. Les patients présentent un indice de masse corporelle supérieur à trois écarts-types au-dessus de la normale à l'âge de moins de cinq ans, accompagné, suivant le gène muté, de divers signes cliniques et symptômes, tels que l'hyperphagie, la résistance à l'insuline, la réduction du métabolisme de base ou l'hypogonadisme.