Obesidad genética no sindrómica

Definición

Es una enfermedad de origen genético y poco frecuente caracterizada por una obesidad grave de inicio temprano causada por mutaciones en unos genes únicos implicados en el desarrollo y la función del hipotálamo o en la vía leptina-melanocortina, resultando en la alteración de la homeostasis energética y en la disfunción endocrina. Los pacientes se presentan con un índice de masa corporal superior a tres desviaciones estándar por encima de la media antes de los cinco años de edad, acompañado de signos y síntomas variables según el gen mutado, incluyendo hiperfagia, resistencia a la insulina, tasa metabólica basal reducida o hipogonadismo, entre otros.