Obesità genetica non sindromica

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da obesità grave ad esordio precoce, causata dalle mutazioni di singoli geni che agiscono sullo sviluppo e sulla funzione dell'ipotalamo, o sulla via leptina-melanocortina, e causano un'alterazione dell'omeostasi energetica e una disfunzione endocrina. I pazienti presentano un indice di massa corporea di tre deviazioni standard sopra la norma prima dei cinque anni, associato a diversi segni clinici, a seconda gene mutato (iperfagia, insulino-resistenza, ridotto metabolismo basale e ipogonadismo).