Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxal-phosphate dépendante
ORPHA:79096· ICD-10 G40.8· Pyridoxamine-5-phosphate deficiency-developmental and epileptic encephalopathy
Définition
Encéphalopathie épileptique néonatale très rare, caractérisée par l'apparition quelques heures après la naissance de convulsions sévères insensibles aux traitements anticonvulsifs mais sensibles au traitement par le phosphate de pyridoxal.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal