Convulsioni sensibili al piridossal fosfato
ORPHA:79096· ICD-10 G40.8· Pyridoxamine-5-phosphate deficiency-developmental and epileptic encephalopathy
Definizione
Le convulsioni sensibili al piridossalfosfato riguardano un'encefalopatia epilettica neonatale molto rara caratterizzata dal manifestarsi, poche ore dopo la nascita, di convulsioni gravi, che sono refrattarie agli anticonvulsivanti, ma sono sensibili al trattamento con il piridossalfosfato.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal