Encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina-5-fosfato
ORPHA:79096· ICD-10 G40.8· Pyridoxamine-5-phosphate deficiency-developmental and epileptic encephalopathy
Definición
Es una encefalopatía epiléptica neonatal muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por la aparición de crisis graves en las primeras horas del nacimiento que no responden a anticonvulsivos, pero que responden al tratamiento con piridoxal fosfato.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal