Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
ORPHA:79096· ICD-10 G40.8· Pyridoxamine-5-phosphate deficiency-developmental and epileptic encephalopathy
Definition
Eine sehr seltene neonatale epileptisch-enzephalopathische Störung, die klinisch durch das Auftreten schwerer Anfälle innerhalb weniger Stunden nach der Geburt gekennzeichnet ist, die auf Antikonvulsiva nicht ansprechen, wohl aber auf eine Behandlung mit Pyridoxalphosphat.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal