Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète

Définition

Maladie rare pour laquelle tous les efforts raisonnables ont été mis en oeuvre par les experts du domaine afin de déterminer un diagnostic selon les connaissances et moyens diagnostiques disponibles, mais n'ont pas permis de conclure à l'identification d'un concept clinique connu. Dans le contexte du codage, il est recommandé de réserver l'usage de cette entité aux centres d'expertise dédiés aux maladies rares.