Doença rara sem diagnóstico definitivo após investigação abrangente

Definição

Doença rara para a qual todos os esforços razoáveis ​​foram desenvolvidos por especialistas em doenças raras para determinar um diagnóstico de acordo com o estado da arte e as capacidades de diagnóstico disponíveis, embora não tenha sido permitido concluir sobre um conceito clinicamente conhecido. Recomenda-se restringir o uso desta entidade para fins de codificação a especialistas em doenças raras.