Malattia rara senza diagnosi dopo indagini approfondite

Definizione

Malattia rara per la quale gli esperti di malattie rare hanno compiuto ogni ragionevole sforzo per giungere a una diagnosi, sulla base delle conoscenze e dei mezzi diagnostici più avanzati attualmente disponibili, senza tuttavia giungere all'individuazione di alcun concetto clinicamente noto. Si raccomanda di limitare l'uso di questa entità a scopi di codifica da parte degli esperti di malattie rare.