Trastorno raro sin un diagnóstico determinado tras una investigación completa

Definición

Es un trastorno poco frecuente para el que los expertos en enfermedades raras han hecho todos los esfuerzos razonables para determinar el diagnóstico de acuerdo con el estado de la técnica y las capacidades de diagnóstico disponibles, pero que no han permitido concluir en un concepto clínicamente conocido. Se recomienda restringir el uso de esta entidad con fines de codificación a los expertos en enfermedades raras.