Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
ORPHA:614· ICD-10 G71.1· Thomsen and Becker disease
Définition
Canalopathie neurologique musculaire génétique rare caractérisée par une difficulté à la décontraction musculaire après contraction (myotonie).
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy