Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker
ORPHA:614· ICD-10 G71.1· Thomsen and Becker disease
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy