Malattia di Thomsen e Becker
ORPHA:614· ICD-10 G71.1· Thomsen and Becker disease
Definizione
Si tratta di una canalopatia muscolo-scheletrica genetica rara, caratterizzata da un rilassamento muscolare lento dopo la contrazione (miotonia).
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy