Syndrome MIRAGE

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard de développement, une hypoplasie surrénalienne, des anomalies génitales (micropénis, hypospadias ou cryptorchidie), une thrombocytopénie et/ou une anémie, des infections récurrentes invasives et sévères et une entéropathie avec diarrhée chronique. Un syndrome myélodysplasique et une dysmorphie (fentes palpébrales inclinées vers le bas, oreilles d'implantation basse et orientées vers l'arrière, narines antéversées, camptodactylie et arachnodactylie, entre autres) peuvent également s'observer.